This story was published in English on August 21st, 2024.
Imagine que está a punto de tener su primer hijo. Siente mucha emoción, pero también muchos nervios. Tras varias horas de parto, por fin nace su bebé. Con mucho cansancio pero con entusiasmo, lleva a su pequeño a casa. Los primeros meses pasan llenos de alegrías y desafíos, pero un día, su bebé empieza a llorar sin parar. A pesar de todo lo que usted hace, nada parece calmarle.
Empieza a darse cuenta de que hay algo que no está bien. Acude rápidamente a un hospital, donde el personal médico realiza una serie de pruebas. Finalmente, recibe el diagnóstico: anemia drepanocítica o anemia de células falciformes. Casi la mitad de los niños afectados por esta enfermedad no llegan a los 5 años. En ese momento, se enfrenta a una realidad aterradora: ¿existe algún tratamiento? La respuesta a esta pregunta viene dictada por una despiadada lotería: todo depende del lugar de nacimiento.
La anemia drepanocítica (SCD, por sus siglas en inglés) es un grupo de enfermedades en las que los glóbulos rojos –encargados de transportar el oxígeno por todo el cuerpo– están deformados. Normalmente, los glóbulos rojos son como discos redondos; sin embargo, en la anemia drepanocítica adoptan una apariencia de hoz o media luna debido a una mutación en el gen HBB. Este gen es el encargado de proporcionar instrucciones para producir una proteína llamada hemoglobina (la proteína que confiere a los glóbulos rojos su capacidad de transportar oxígeno). Esta hemoglobina mutante hace que los glóbulos rojos sean rígidos y propensos a morir prematuramente, lo que provoca anemia. Las células falciformes también pueden obstruir pequeños vasos sanguíneos, causando graves complicaciones médicas.
Entonces, ¿cómo podemos reparar estas células? Las terapias farmacológicas han sido en gran medida ineficaces y, hasta hace poco, la única cura disponible para la SCD eran los trasplantes de médula ósea, un proceso que requiere encontrar un donante adecuado y someterse a tratamientos invasivos durante semanas. Afortunadamente, los últimos avances en genoterapia ofrecen una opción más prometedora. La genoterapia consiste en alterar el genoma de una persona mediante la sustitución, la eliminación o la inserción de material genético. Sin embargo, la aplicación de estas terapias no es tan fácil como parece debido a sus altos costos y a la falta de representación de la población más afectada en los ensayos clínicos.
En su última publicación, la Dra. Jennifer Adair, profesora titular de la División de Ciencias Traslacionales y Terapéuticas de Fred Hutch, subraya la importancia de lograr que la genoterapia sea accesible, razonable y asequible, especialmente en los países de bajos ingresos, donde estos tratamientos son muy necesarios. La investigación de la Dra. Adair se centra en el desarrollo de genoterapias para los cánceres de células madre sanguíneas, incluida la SCD. Aunque la enfermedad suele ser poco frecuente en Norteamérica y Europa –afecta aproximadamente a 1 de cada 2 000 a 3 000 personas–, es más prevaleciente en regiones en desarrollo, donde afecta a aproximadamente 1 de cada 1 300 personas en Sudamérica y el Caribe, 1 de cada 1 000 en la India, 1 de cada 500 en Oriente Medio y 1 de cada 100 en África.
A pesar de que las genoterapias están disponibles, sus costos son exorbitantes. Por ejemplo, una genoterapia que ha sido aprobada el año pasado en el Reino Unido para tratar la SCD tiene un precio alarmante de 2,2 millones de dólares, lo que la hace inasequible para la mayoría de la población y de los sistemas de salud, incluso en los países desarrollados. Además, los ensayos clínicos para el desarrollo de estas nuevas genoterapias tienen lugar predominantemente en países desarrollados y a menudo pasan por alto al grupo demográfico más afectado: los niños menores de cinco años. Los organismos reguladores de EE. UU. y Europa se han centrado en el tratamiento de las personas más gravemente afectadas (a menudo adultos), lo que inclina las características demografícas de quienes participan en los ensayos hacia poblaciones de mayor edad.
